FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO MITOCONDRIAL C1494T, DO GENE MT-RNR1, EM COORTES DE OUVINTES E SURDOS BRASILEIROS

Resumo

Introdução: Fatores ambientais e genéticos, ou mesmo a interação destes, podem ser causadores da surdez sendo a mesma o déficit sensorial mais frequente em humanos, sendo estimado que um a cada 500 recém-nascidos tenha perda auditiva bilateral permanente, e que esta incidência aumente para 3,5:1000 em indivíduos na adolescência. Determinados fatores ambientais podem ser potencializados, quando determinadas mutações estão presentes no genoma. É amplamente conhecida que a utilização de antibióticos aminoglicosídeos pode originar a surdez; especialmente quando o sujeito possuir mutações mitocondriais predisponentes. A mutação C1494T do gene mitocondrial MT-RNR1, o qual é responsável pela formação da subunidade 12S do RNA ribossômico (12S rRNA), tem sido descrita associada à perda auditiva pelo uso de antibióticos aminoglicosídeos. Objetivo: É o de investigar a prevalência da mutação mitocondrial C1494T do gene MT-RNR1 em coortes de sujeitos ouvintes e surdos, das regiões Norte e Nordeste do Estado do Paraná, Brasil. Material e Método: Foram investigados 80 sujeitos ouvintes saudáveis e 80 surdos que apresentavam surdez pré-lingual, não sindrômica, de etiologia desconhecida, sendo casos isolados dentro das famílias. Foi utilizada a técnica de PCR para amplificação da região, de um fragmento de 936 pb, na posição 1494, do gene MT-RNR1 seguido de digestão pela enzima de restrição Hph I. Resultados: A mutação C1494T não foi encontrada nas amostras de sujeitos ouvintes e de surdos. Conclusões: A mutação C1494T do gene MT-RNR1 pode ser considerada ausente ou rara nas populações de sujeitos ouvintes e surdos das regiões Norte e Nordeste do estado do Paraná, Brasil. DESCRITORES Surdez. Genes Mitocondriais. Perda Auditiva.