Investigação Diagnóstica na Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Autores

  • ANA MOEMA PEREIRA DA NÓBREGA
  • KALINY CRISTINE TREVEZANI DE SOUZA
  • RANIERE DANTAS MONTEIRO
  • HENRIQUE GIL DA SILVA NUNESMAIA

Resumo

RESUMO A partir do relato de um caso de Síndrome de Werdnig-Hoffmann, a mais grave forma de Amiotrofia Espinhal (AME tipo I), são discutidos aspectos da Investigação Diagnóstica dessa Síndrome. As atrofias musculares espinhais são doenças neuromusculares hereditárias caracterizadas pela degeneração dos motoneurônios superior, inferior ou ambos e transmitidas seguindo o padrão mendeliano autossômico recessivo. A Síndrome de Werdnig-Hoffmann cursa com hipotonia, atrofia e debilidade muscular e diminuição ou ausência dos reflexos osteotendinosos. O tratamento é sintomático e muito limitado. Os pacientes evoluem na maioria das vezes para o óbito durante o primeiro ano de vida por falência respiratória. O relato ilustra a importância do seguimento de procedimentos usados no diagnóstico clínico. DESCRITORES Atrofias Musculares Espinhais na Infância. Doenças Desmielinizantes. Doenças da Medula Espinhal.

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Publicado

2009-06-25

Como Citar

NÓBREGA, A. M. P. D., SOUZA, K. C. T. D., MONTEIRO, R. D., & NUNESMAIA, H. G. D. S. (2009). Investigação Diagnóstica na Síndrome de Werdnig-Hoffmann. Revista Brasileira De Ciências Da Saúde, 11(3), 297–304. Recuperado de https://periodicos.ufpb.br/ojs/index.php/rbcs/article/view/3396

Edição

v. 11 n. 3 (2007)

Seção

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